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《醫(yī)學遺傳學基礎》
章節(jié)列表
第一章 概論
一、醫(yī)學遺傳學研究的對象和范圍
二、醫(yī)學遺傳學的發(fā)展史
三、醫(yī)學遺傳學在現代醫(yī)學中的地位
四、醫(yī)學遺傳學的研究技術和方法
五、遺傳性疾病概述
六、遺傳病的分類及發(fā)病率
第二章 染色體病
第一節(jié) 人體染色體
一、人體染色體數目、結構和形態(tài)
二、核型和分組
第二節(jié) 人體染色體畸變
一、染色體的數目畸變
二、染色體的結構異常
三、核型的描述
四、姐妹染色單體交換
第三節(jié) 染色體畸變綜合征
一、染色體畸變綜合征的概念。
二、染色體異常發(fā)生的頻率
三、常染色體異常綜合證
(一)三體綜合征
(二)單體及部分單體綜合征
四、性染色體異常綜合征
(一)性別和性染色體
(二)性染色體數目異常綜合征
(三)性染色體的結構畸變
第三章 基因及基因突變
第一節(jié) 基因的概念
一、基因的一般的特性
二、基因的類別
第二節(jié) 結構基因的結構
第三節(jié) 基因的復制與表達
(一)核酸的化學組成
(二)DNA的分子結構
(三)DNA的復制
(四)基因的表達
第四節(jié) 人類基因組
一、細胞核基因組
二、線粒體基因組
第五節(jié) 基因突變
一、基因突變的特性
二、基因突變的種類
(一)堿基置換突變
(二)移碼突變
(三)整碼突變
(四)染色體錯誤配對不等交換
三、調控基因突變對結構基因表達的影響
四、基因突變的后果
第四章 單基因病
第一節(jié) 單基因病的遺傳方式
一、常染色體遺傳
二、性染色體遺傳
三、兩種單基因病或性狀的遺傳規(guī)律
四、單基因病的遺傳異質性與遺傳方式
五、不同于孟德爾遺傳規(guī)律的遺傳現象
第一節(jié) 基因突變致蛋白質合成異常
一、血紅蛋白病
(一)正常血紅蛋白的組成,結構及遺傳控制
(二)血紅蛋白病的分類和分子基礎
二、免疫缺陷病
三、膜蛋白病
四、凝血及抗凝血因子缺乏癥
五、受體蛋白病
第二節(jié) 基因突變致酶活性異常
一、酶活性降低引起的遺傳性酶病
二.酶活性增高引起的遺傳性酶病
第三節(jié) 遺傳多態(tài)現象
第五章 多基因病
第一節(jié) 多基因遺傳與數量遺傳
第二節(jié) 多基因病
第一節(jié) 多基因病復發(fā)風險估計
第六章 群體遺傳學
第一節(jié) 群體中的遺傳平衡
一、基因頻率
二、遺傳平衡定律
第二節(jié) 突變和選擇
第三節(jié) 近親婚配
第四節(jié) 遺傳漂變
第五節(jié) 遷移
第七章 基因定位
第一節(jié) 基因定位的方法
第二節(jié) 基因定位的應用
第三節(jié) 人類基因組計劃
第八章 藥物遺傳學
第一節(jié) 藥物反應的遺傳基礎
一、琥珀酰膽堿敏感性
二、異煙肼慢滅活
三、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
四、血卟啉癥
第二節(jié) 毒物反應的遺傳基礎
一、酒精中毒
二、吸煙與慢性阻塞性肺疾患
三、吸煙與肺癌
第九章 腫瘤與遺傳
第一節(jié) 腫瘤發(fā)生中的遺傳因素
一、腫瘤的家族聚集現象
二、腫瘤發(fā)病率的種族差異
三、遺傳性腫瘤
四、染色體不穩(wěn)定綜合征
五、腫瘤的遺傳易感性
第二節(jié) 腫瘤的染色體異常
第三節(jié) 腫瘤發(fā)病的遺傳機理
一、體細胞突變
二、癌基因
三、腫瘤抑制基因
第十章 遺傳病的診斷
第一節(jié) 病史、癥狀和體征
第二節(jié) 系譜分析
第三節(jié) 細胞遺傳學檢查
第四節(jié) 基因及基因產物分析
第五節(jié) 產前診斷
產前診斷中的實驗室檢查
第六節(jié) 皮膚紋理分析
第十一章 遺傳病的防治
第一節(jié) 優(yōu)生學
第二節(jié) 遺傳病的預防
一、環(huán)境保護
二、遺傳攜帶者的檢出
三、新生兒篩查
四、遺傳咨詢
五、婚姻指導及生育指導
六、癥狀出現前預防
第三節(jié) 遺傳病的治療
一、外科療法
二、內科治療
三、出生前治療
四、基因療法
第十二章 遺傳咨詢
第一節(jié) 如何開展遺傳咨詢
一、遺傳咨詢過程
二、遺傳咨詢門診
三、遺傳咨詢程序
第二節(jié) 再發(fā)風險在估計
第三節(jié) 咨詢的種類和目的
第四節(jié) 遺傳咨詢的病例舉例
第十三章 基因診斷
第一節(jié) 基因診斷的原理
一、基因探針
二、限制性核酸內切酶
三、限制性片段長度多態(tài)性
第二節(jié) 常用基因診斷技術
一、Southern印跡法(Southernblot)
二、聚合酶鏈反應
三、擴增片段長度多態(tài)性
四、等位基因的特異寡核苷酸探針診斷法
五、單鏈構象多態(tài)性診斷法
第三節(jié) 遺傳病的基因診斷選擇
一、直接診斷和間接診斷
二、基因異常與診斷方法的選用
三、遺傳病的基因診斷舉例
1.基因缺失型遺傳的診斷
2.點突變型遺傳病的基因診斷2
3.基因異常不明的遺傳病的診斷
第十四章 基因治療
第一節(jié) 基因治療的策略
第二節(jié) 基因治療的方法
1.基因轉移方法
2.靶細胞
第三節(jié) 基因治療存在問題與倫理學
第四節(jié) 基因治療的現狀與前景
主要參考資料
索引
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