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血管性假血友病簡稱VWD是僅次于血友病的最常見遺傳性出血性疾病。其特點為自幼即有出血性傾向,出血時間延長和因子Ⅷ含量減低。VWD是缺乏凝血因子Ⅷ的大分子量部分,也即ⅧR所致。1ⅧR是由常染色體遺傳的,而Ⅷ:C則是由X染色體遺傳的。典型VWD不僅因子Ⅷ相關(guān)抗原(ⅧR:Ag)即ⅧR的抗原部分活性降低,以及因子Ⅷ瑞斯托酶素輔因子(ⅧR:RCOF)減少或缺乏,而且Ⅷ:C也降低,但其程度不如血友病甲嚴重。ⅧR:Ag及ⅧR:RCOF是血小板相互之間以及血小板與血管內(nèi)皮之間相互粘附的重要因子,是誘發(fā)血小板對瑞斯托酶素起聚集作用的輔助因子,由于本病缺乏這種因子以致血小板的粘附聚集功能發(fā)生障礙,出血時間延長。
血管性假血友病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳,個別亞型呈隱性遺傳。男女均可發(fā)病,雙親均能傳遞,有的病人雙親可無出血癥狀。本病多在兒童期發(fā)生出血傾向,少數(shù)病人至成年以后才出現(xiàn)臨床癥狀。本病的出血癥狀與典型的血友病相似,但程度稍輕,不過也有較嚴重的。病情可隨年齡增長而減輕。
本病中醫(yī)屬“血癥”、虛勞”范疇。其病機與血友病相似。
臨床表現(xiàn):
1.有家族史:符合染色體顯性遺傳規(guī)律,即男女均可以發(fā)病,父母均可以遺傳。2.出血傾向:有粘膜、皮下出血或月經(jīng)過多,術(shù)后有或無嚴重出血史,少數(shù)關(guān)節(jié)、肌肉出血,但一般無關(guān)節(jié)畸形。
診斷依據(jù):
(一)有或無家族史,有家族史者符合常染色體顯性或隱性遺傳規(guī)律。(二)臨床有粘膜、皮膚、內(nèi)臟出血或月經(jīng)過多史,創(chuàng)傷、手術(shù)時有或無異常出血史,少數(shù)患者可有關(guān)節(jié)腔、肌肉或其他部位出血現(xiàn)象。(三)實驗室有助于診斷的檢查1.血小板形態(tài)和計數(shù)正常。2.出血時間延長或阿斯匹林耐量試驗陽性。3.血小板粘附試驗延長或正常。4.活化的部分凝血活酶時間延長或正常。5.vWF因子抗原(vWF:Ag)減低或正常。6.因子Ⅷ凝血活性(Ⅷ:C)減少或正常。7.必須排除血小板功能缺陷性疾病。
治療:1.預(yù)防治療。2.補充凝血因子。3.對癥支持療法。4.中醫(yī)治療以清熱涼血,健脾養(yǎng)血,活血化瘀為主。
[臨床療效]治療5例,顯效(皮膚關(guān)節(jié)出血消失,面色紅潤,肌肉萎縮好轉(zhuǎn),隨訪2年未再出血)4例,好轉(zhuǎn)1例。
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血管性假血友病簡稱VWD是僅次于血友病的最常見遺傳性出血性疾病。其特點為自幼即有出血性傾向,出血時間延長和因子Ⅷ含量減低。VWD是缺乏凝血因子Ⅷ的大分子量部分,也即ⅧR所致。1ⅧR是由常染色體遺傳的,而Ⅷ:C則是由X染色體遺傳的。典型VWD不僅因子Ⅷ相關(guān)抗原(ⅧR:Ag)即ⅧR的抗原部分活性降低,以及因子Ⅷ瑞斯托酶素輔因子(ⅧR:RCOF)減少或缺乏,而且Ⅷ:C也降低,但其程度不如血友病甲嚴重。ⅧR:Ag及ⅧR:RCOF是血小板相互之間以及血小板與血管內(nèi)皮之間相互粘附的重要因子,是誘發(fā)血小板對瑞斯托酶素起聚集作用的輔助因子,由于本病缺乏這種因子以致血小板的粘附聚集功能發(fā)生障礙,出血時間延長。
血管性假血友病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳,個別亞型呈隱性遺傳。男女均可發(fā)病,雙親均能傳遞,有的病人雙親可無出血癥狀。本病多在兒童期發(fā)生出血傾向,少數(shù)病人至成年以后才出現(xiàn)臨床癥狀。本病的出血癥狀與典型的血友病相似,但程度稍輕,不過也有較嚴重的。病情可隨年齡增長而減輕。
本病中醫(yī)屬“血癥”、虛勞”范疇。其病機與血友病相似。
臨床表現(xiàn):
1.有家族史:符合染色體顯性遺傳規(guī)律,即男女均可以發(fā)病,父母均可以遺傳。2.出血傾向:有粘膜、皮下出血或月經(jīng)過多,術(shù)后有或無嚴重出血史,少數(shù)關(guān)節(jié)、肌肉出血,但一般無關(guān)節(jié)畸形。
診斷依據(jù):
(一)有或無家族史,有家族史者符合常染色體顯性或隱性遺傳規(guī)律。(二)臨床有粘膜、皮膚、內(nèi)臟出血或月經(jīng)過多史,創(chuàng)傷、手術(shù)時有或無異常出血史,少數(shù)患者可有關(guān)節(jié)腔、肌肉或其他部位出血現(xiàn)象。(三)實驗室有助于診斷的檢查1.血小板形態(tài)和計數(shù)正常。2.出血時間延長或阿斯匹林耐量試驗陽性。3.血小板粘附試驗延長或正常。4.活化的部分凝血活酶時間延長或正常。5.vWF因子抗原(vWF:Ag)減低或正常。6.因子Ⅷ凝血活性(Ⅷ:C)減少或正常。7.必須排除血小板功能缺陷性疾病。
治療:1.預(yù)防治療。2.補充凝血因子。3.對癥支持療法。4.中醫(yī)治療以清熱涼血,健脾養(yǎng)血,活血化瘀為主。
[臨床療效]治療5例,顯效(皮膚關(guān)節(jié)出血消失,面色紅潤,肌肉萎縮好轉(zhuǎn),隨訪2年未再出血)4例,好轉(zhuǎn)1例。