《臨床生物化學》 三、診斷分子生物學在生化遺傳學實驗室的發(fā)展前景

在我國醫(yī)學檢驗領域，60年代蛋白質(zhì)研究的興起，70年代酶學研究的形成，80年代單克隆抗體的開發(fā)為臨床生化檢驗建立靈敏、特異的檢測方法奠定了基礎。許多檢驗指標在臨床診斷中起著非常重要的作用。

遺傳性疾病的發(fā)病基礎是核酸分子結(jié)構(gòu)變異與核酸的表達產(chǎn)物蛋白質(zhì)、酶分子結(jié)構(gòu)改變所致。前者可通過染色體形態(tài)觀察加以分析，后者可通過電泳方法或酶活性測定加以分析。這些方法與免疫方法結(jié)合，使檢測方法特異性更好，靈敏度更高。這些已建立的方法在遺傳性疾病的診斷，蛋白質(zhì)、酶的多態(tài)分析中起重要作用，目前仍為實驗室所廣泛采用。核酸研究的發(fā)展與診斷分子生物學的形成，使生化遺傳學研究進入到核酸分子水平，給先天性遺傳病治療帶來了希望。

90年代隨我國對外開放力度不斷加大，對外交流日益加強，診斷分子生物學在我國形成，發(fā)展異常迅速，不斷地向臨床各學科各領域滲透。過去認為遺傳性疾病無法根治，但基因研究在臨床研究與應用的迅速發(fā)展，基因治療的初步形成，已有治療成功的先例?；蛑委煹陌l(fā)展必然給我們基因診斷提出新的課題、新的要求。診斷分子生物學的發(fā)展速度，基因診斷的水平必將影響基因治療在臨床開展的進程。

近年來，分子生物學的新技術(shù)、研究成果和學科生長點頻頻出現(xiàn)，不僅僅在解決人類的疾病診斷、治療方面成績顯著，在解決糧食、環(huán)境等棘手問題也帶來新的希望。分子生物學研究領域很多，簡而言之主要涉及兩大方面內(nèi)容：基因結(jié)構(gòu)與基因調(diào)控?；蚪Y(jié)構(gòu)研究就是揭示人基因組的序列分析，該項工作耗資巨大，取得很多成果，但人基因組非常復雜，有待新的快速測定方法開發(fā)，加快研究速度。基因調(diào)控研究更為復雜，參與基因調(diào)控的元件、因子之多，令人眼花繚亂。分子生物學技術(shù)及研究手段也有多種多樣，但目前在臨床應用得較多的主要有雜交技術(shù)和擴增技術(shù)。