《基因與疾病》 第二節(jié)　埃-克綜合癥

也可叫做“軟骨外胚層發(fā)育異常”的埃-克綜合癥是以短肢、侏儒癥、多指（多腳趾，或多或少手指）、腕骨畸形、指甲營(yíng)養(yǎng)障礙、部分唇裂、心臟變形和經(jīng)常產(chǎn)前長(zhǎng)牙為特證的罕見(jiàn)遺傳性疾病。

引起埃-克綜合癥EVA的基因已被定位于染色4的短臂上。到目前為止，對(duì)健康EVA基因的功能還不清楚，自從提出了該疾病的分子機(jī)理，這就成為要回答這種疾病的最重要的問(wèn)題之一。

埃-克綜合癥經(jīng)常在Lancaster County Pennsylvania的老年輩Amishcommunity中找到。因?yàn)檫@組人群小而孤立的，所以能得到難得的機(jī)會(huì)去觀察這一特殊人群一代又一代的情況。所觀察到的遺傳途徑已指出這是隱性常規(guī)染色體疾病。（例如，獲得雙親基因突變后，才對(duì)疾病的影響變得明顯。）