中醫(yī)古籍
  • 我國發(fā)現(xiàn)帕金森病新致病基因

    《自然遺傳學》雜志2003年第一期日前刊登了上海第二醫(yī)科大學附屬瑞金醫(yī)院樂衛(wèi)東教授的研究論文,對發(fā)現(xiàn)帕金森病新的突變基因的研究結(jié)果進行了闡述。在長達5年的研究中,樂衛(wèi)東和他領(lǐng)銜的課題組第一次在國際上發(fā)現(xiàn)了2個第二號染色體的蛋白基因為帕金森病新的突變基因,它能夠調(diào)節(jié)多巴胺神經(jīng)細胞的生長、發(fā)育和成熟,這一突變位點位于NR4A2,占有家族性病人的10%。

    多巴胺神經(jīng)細胞在帕金森病中是重要角色,構(gòu)成帕金森病發(fā)病的主要病理基礎(chǔ)。課題組從多巴胺神經(jīng)細胞與帕金森病的相關(guān)性入手,對201個病人進行了遺傳性和基因突變等方面的分析,并選擇了221個具有年齡、性別、種族可比性的帕金森病病人進行比較,結(jié)果發(fā)現(xiàn)基因突變在家族性帕金森病病人中有非常顯著的意義。

    這個新發(fā)現(xiàn)的突變基因從2個方面對多巴胺神經(jīng)細胞產(chǎn)生影響。首先,它在轉(zhuǎn)基因細胞上引起多巴胺神經(jīng)細胞功能下降,影響多巴胺神經(jīng)細胞的生長、發(fā)育和成熟,導(dǎo)致多巴胺合成減少,這是一個致病基因。其次,對10%有遺傳意義的病人進行載體實驗發(fā)現(xiàn),他們的淋巴細胞基因表達水平明顯降低。這項研究成果的意義在于從遺傳學的角度,對帕金森病進行篩選,并進行遺傳學的輔助診斷、咨詢以及治療。

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