《基因與疾病》 第二節(jié)　腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良癥

腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良癥（ALD）是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病，它影響年青男孩的Lorenzo Odone,它是在1993年的影片“Lorenzo's oil”中報(bào)道的，在這種疾病中，失去了覆蓋在腦神經(jīng)上的脂肪（髓磷脂鞘），導(dǎo)致漸進(jìn)性的神經(jīng)功能喪失和死亡。

具有ALD疾病的患者，因?yàn)椴粫?huì)以正常的方式通過(guò)酶來(lái)分解脂肪酸，所以在他們的腦和腎上腺皮質(zhì)中累積了高級(jí)的飽和、非常長(zhǎng)鍵的脂肪酸。當(dāng)ALD基因在1993年被發(fā)現(xiàn)后，人們驚嘆是對(duì)應(yīng)的蛋白質(zhì)而不是酶，事實(shí)上是輸送蛋白質(zhì)家系中的成員，。關(guān)于輸送蛋白質(zhì)如何對(duì)脂肪酸酶的功能起作用，就這點(diǎn)而論，非常長(zhǎng)鏈高級(jí)脂肪酸如何引起神經(jīng)纖維上髓磷脂的失落仍是一個(gè)謎。直到最近在酵母菌酵母啤酒中曾找到所有有關(guān)ALD蛋白質(zhì)的輸送者后，才為人類(lèi)疾病開(kāi)發(fā)了白鼠模型。對(duì)白鼠模型的研究和其它分子生物學(xué)有進(jìn)一步理解并加快有效治療的程序。