《基因與疾病》 第四節(jié)　迪喬治綜合癥

迪喬治綜合癥（DIGEORGESYNDROME）是一種罕見(jiàn)的先天性（例如，出身就有）疾病，個(gè)體之間臨床表現(xiàn)差異很大，但最普遍的是包括經(jīng)常發(fā)生感染史，心臟缺陷和面部結(jié)構(gòu)特異。

迪喬治綜合癥是減數(shù)分裂（制造胚胎細(xì)胞和確認(rèn)后代遺傳差異的過(guò)程）重組發(fā)生差錯(cuò)，造成第22號(hào)染色體大量缺損所致。缺損意味著患有迪喬治綜合癥的病人在該區(qū)域中有幾種基因不存在。出現(xiàn)疾病臨床差異是與在染色體缺損中大量損失遺傳物質(zhì)有關(guān)。

雖然研究人員現(xiàn)在知道為正常發(fā)展胸腺和有關(guān)的腺體需要DGS基因，但扭轉(zhuǎn)DGS的缺損是困難的。某些，例如心臟病患者和說(shuō)話損傷者能通過(guò)外科或治療獲得效果，但免疫系統(tǒng)T—細(xì)胞（由腺體產(chǎn)生）的缺損是更具挑戰(zhàn)性，并需對(duì)基因重組和免疫功能作進(jìn)一步研究。